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遗传性耳聋基因检测
产品描述
参数
致聋因素
据统计,90%以上的听障儿童都是由听力正常的父母所生,听力正常人群中耳聋基因携带率高达6%。
新生儿耳聋突变基因携带率
基因 | GJB2 | SLC26A4 | MTRNR1 | GJB3 |
携带率 | 2.54% | 2.02% | 0.19% | 0.37% |
耳聋突变基因与对应的临床症状及干预措施
检测优势:
• 高覆盖率|检测遗传性耳聋,4个基因90个位点。
• 高分辨率 |可检测出杂合、纯合、复合杂合突变位点。
• 样本量需求低 |只需20ng基因组DNA即可完成90个突变位点的检测 。
适用范围
样本要求: EDTA抗凝血1mL或滤纸干血斑3块(直径>8mm);
报告周期:收到样本后6-10个工作日
样本保存及运输:
• 2-8℃可存放1周,更长时间采用-20℃保存;
• 外周血运输时需用泡沫箱加冰袋密封,运输途中尽量避免暴晒,限时不超过72h。
• 滤纸干血片可常温运输,时限不超过72h。
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新生儿遗传代谢病筛查