发病现状

全球遗传代谢病的总发病率为“1/3000~1/6000”(上海新华医院对上海地区27万例的新生儿检测结果显示该地区遗传代谢病发病率也在这个范围),个别高发地区发病率可达1/500。
易漏诊、误诊:早期无症状或者症状不典型。
 

国际新生儿遗传代谢病筛查情况

●  美国的新生儿遗传代谢病筛查覆盖率已达100%,每年约有400万名新生儿接受筛查。其中88%的新生儿筛查20种以上的遗传代谢病。
●  德国在1991年至2001年间使用串联质谱技术对35万名新生儿进行遗传代谢病筛查,占出生人口的98%。
●  澳大利亚从2004年起,统一采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查。

国内新生儿遗传代谢病筛查情

bat365投注手机版串联质谱远传代谢病检测项目

采用串联质谱技术,敏感性和特异性高。—次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病.有机酸代谢病.脂肪酸代谢病在内的47种遗传代谢病,极大地扩展了筛查的疾病谱，提高了筛查效率,准确又高效。

检测优势

•   准确性高｜使用串联质谱技术，灵敏度高,特异性强,结果准确。
•   快速高效｜一次性检测47种遗传代谢病，比常规遗传代谢病检测多40余种疾病,收到合格样本后6个工作日出具报告。
•   通量高｜可递行多样本自动检测和结果分析，避免人员操作误差。

适用人群

•   新生儿科、产科｜所有刚出生的新生儿。
•   儿科｜所有疑似有遗传代谢病的儿童。
•   其他科室｜所有疑似遗传代谢病的青少年或成人。

临床意义

•   新生儿｜早筛查、早诊断.早治疗，避免新生儿致残。
•   疑似患儿｜明确病因、协助诊断、减轻儿童致残。

新生儿采血注意事项：充分哺乳6次以上，使新生儿接收充分的蛋白质负荷,这样才可以检测出新生儿代谢性疾病。

滤纸干血斑采集

1.采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。按摩或热敷新生儿足跟,并用75%乙醇消毒。
2.待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米， 用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。
3.将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面， 避免重复滴血,至少采集3个血斑。
4.将滤纸片悬空平置,自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、 挥发性化学物质等污染;及时将检查合格的滤纸干血斑置于密封袋内,尽 快送检。

检测的服务流程

样本类型：滤纸干血班3个;
报告周期：6个工作日